Генетика судьбы: ликбез о ДНК с профессионалом

О том, кому и как предначертано прожить жизнь, не знает никто, но прогноз здоровья могут составить эксперты — генетики. Им достаточно взглянуть на анализ ДНК крови, и они многое расскажут о будущих болезнях и способностях человека. Мы поговорили с заведующей медико-генетической консультацией больницы Середавина Ольгой Кругловой. Она рассказала журналисту 63.RU о том, какую роль в этих знаниях играет ДНК.

Справка: ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — это молекула, которая содержит генетическую информацию. Ген — часть этой молекулы. ДНК для анализа извлекается из любой ткани человека, но чаще из крови и клеток эпителия ротовой полости. 3 сентября 1984 года генетик Алек Джеффриз смог раскрыть уникальность и неповторимость ДНК, назвав ее цепочки «генетическими отпечатками». Это стало первым шагом на пути развития генетической дактилоскопии — об этой научной системе мы не раз слышали из детективных фильмов. На месте происшествий правоохранители находят следы преступников в виде пота, крови, кожи и после извлечения ДНК устанавливают личность подозреваемого.

Ольга Владимировна Круглова — заведующая медико-генетической консультацией больницы Середавина, врач высшей категории

Люди внешне очень разные из-за ДНК

И не только внешне. ДНК уникальна, ее еще называют генетическим отпечатком. Если в гене ДНК есть мелкая «царапина», то в спайках нуклеотидов выпадает один элемент и замещается другим. Это называется полиморфизм — мы все отличаемся друг от друга такими наборами замещений. Их всего лишь один процент, но такая небольшая разница дает огромное разнообразие внешних типажей.

Характер и привычки наследуются

— Так и есть. По крайней мере наукой точно доказано, что в генах есть информация о том, что именно передается по наследству.

Это и характер, и привычки. Бывает, ребенок ни разу не видел папу, но он в точности воспроизводит его манеры. Особенности биохимии обмена веществ, болезни, пристрастия, особенности психических реакций обусловлены генетически.

В генетической лаборатории, где анализируют материал беременных женщин. Это нужно для определения некоторых хромосомных заболеваний у плода 

Онкология передается по наследству

— Это правда. Есть ряд онкозаболеваний, генетическая природа которых доказана. К сожалению, не всегда передаются только гены «таланта и красоты». По статистике 5–10% всех случаев заболевания рака — наследственные. При этом болезнь часто «молодеет» из поколения в поколение. Если у бабушки такое заболевание проявилось в 50 лет, у ее дочери проявится в 40, а у внучки, возможно, в 30.

Мутация в гене, который определяет онкологическое заболевание, передается потомкам, и информация о нем записана в каждой клетке его тела. Вопрос только, в какие сроки болезнь появится.

Многие звезды сдают генетические тесты. Так, например, Анджелина Джоли подтвердила свои опасения о наличии у себя мутации в гене, определяющей возникновение рака молочной железы, и удалила их.

В России удаление органа можно сделать только при появлении опухоли.

Болезни развиваются от вредных внешних факторов

— И да, и нет. Многие ученые считают, что ни один внешний фактор не вызывает заболевание без наличия предрасположенности к нему. Все вещества, которые поступают в организм человека с дыханием и пищей, изменяются в цепочках биохимических реакций. На них воздействуют ферменты, которые на выходе делают поступившее вещество безвредным. Остатки ненужных веществ выводят почки и печень. За все эти этапы отвечают гены. Если в них есть дефект, а участвует в этом около 400 генов, искажается вся биологическая цепь. Иногда вещество проходит только половину пути и дальше реакция не идет — ген не работает, и организм начинает откладывать биологический субстрат в разные ткани. Например, в жировой ткани, кожной пигментации, внутренних органах. Накапливаясь, субстрат может дать толчок к развитию рака. Индивидуальные характеристики генов приводят к тому, что один человек может быть заядлым курильщиком и остаться здоровым, а другой покурит год-два и заболеет раком.

ДНК людей и некоторых животных совпадают

— Отчасти так и есть. Например, некоторые органы свиней могут выполнять функции человеческих.

В некоторой степени «родство» тканей человека и, например, свиньи существует. В прошлом органы этого животного использовали в лечении тяжелых недугов. Например, при сепсисе устанавливали сосудистый шунт, который пропускал кровь больного через специально подготовленные к этому печень, легкие или селезенку свиньи. Сейчас такие способы лечения не используются.

Анализы ДНК — дорогое удовольствие

— Правда, не из дешевых. Уже существует скрининговый комплекс, с помощью которого человек может узнать прогноз по заболеваниям. Такая предсказательная генетика стоит дорого: около 70 тысяч рублей за развернутый тест.

Те, кому позволяют финансы, используют генетику и в индустрии красоты. С помощью анализа ДНК можно узнать, какой крем человеку подходит, прогнозировать успех пластической операции.

Спортивная генетика определяет выносливость, способности к силовым видам спорта. Она помогает понять, в чем человек сможет преуспеть.

Для проведения лабораторных тестов требуются специальные условия температуры, освещения и спецоборудование

Плохие гены можно отключать

— Нам бы этого хотелось. Если вытянуть геном в одну молекулярную цепочку, ее длина составит около 1,8 метра. Между генами существуют вставки, их раньше называли мусорными ДНК. Но в генетике ничего не бывает лишним. Эти промежутки как вторая сигнальная система, которая дает команду генам, как дирижер, когда включиться в работу, а когда выключиться. Мы не знаем, кто и как управляет генами. Когда человечество поймет, как работает эта командная система, будет возможным отключить плохие гены и включить ансамбль тех, что нивелируют патологию. Ученые считают, что через 50 лет медицинская помощь станет превентивной, у людей появятся медицинские карты с оценкой риска здоровья на основе анализа их ДНК.

Центрифуга — сложный аппарат для разделения крови на составляющие элементы и для выделения разных частиц и клеток

Болезнь Дауна передается по наследству

— Это неправда. Существуют аномалии, которые не передаются по наследству. К таким относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Заподозрить патологию можно при УЗИ только на сроке от 11 до 14 недель. У эмбриона появляется отек шеи, можно зафиксировать отставание в развитии костей носа и увидеть еще несколько маркеров. Потом беременная женщина сдает кровь, из нее выделяют белки, которые вырабатывает не ее организм, а плод и плацента. По ним тоже можно судить, есть ли у ребенка хромосомное заболевание. Сейчас каждый новорожденный проходит скрининг на 5 заболеваний, в скором времени, возможно, уже будут обследовать на 40 заболеваний.

Анализы крови новорожденных на 5 заболеваний хранят в архивах

05.09.2019