В Самарской области свыше 24 тыс. новорожденных охвачены расширенным неонатальным скринингом

Программа тестирования, которая стартовала 1 января 2023 года, включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это позволяет диагностировать ряд заболеваний и нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое детям лечение.

В  Самарской области активная работа по  укреплению системы здравоохранения, в  том числе по  внедрению новейших методик диагностики и лечения заболеваний, оснащению медучреждений современным оборудованием ведется при поддержке губернатора Дмитрия Азарова.

В  рамках проведения расширенного неонатального скрининга в родильных отделениях у  малышей на  вторые сутки с  момента рождения берется капиллярная кровь из  пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории.

"В  2023 году расширенный неонатальный скрининг проведен 24 306 детям. Он  позволяет диагностировать врожденные и  наследственные заболевания до  появления серьезных симптомов. Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда "Круг добра", созданного по  поручению президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и  медицинским изделиями", —  отметил врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян.

По  итогам тестирования 450 детям из  группы риска были проведены дополнительные исследования, из  них:  у  4 детей подтвердился диагноз "спинальная мышечная атрофия". Все дети получают необходимую помощь;  у  1 ребенка подтвердился диагноз "первичный иммунодефицит". Малыш проходит лечение и  находится под наблюдением врача-иммунолога; 1 ребёнок находится на  специализированном питании с  диагнозом "глутаровая ацидурия 1 типа".

"У  нас выстроена трехуровневая система акушерско-гинекологической помощи, проводится работа по  совершенствованию оказания медпомощи беременным, роженицам, женщинам после родов и  новорожденным на  всех этапах. Особая роль в  сбережении здоровья женщин и  детей отводится первичному звену и  специалистам женских консультаций. Внимательное медицинское сопровождение с  ранних сроков беременности помогает предотвратить риски для мам и  малышей. Проведение пренатального скрининга в  первом триместре беременности позволяет на  ранних сроках выявить хромосомную патологию у  плода, а  дальнейшее проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных позволяет выявить генетические болезни и  своевременно на  доклинической стадии заболевания начать лечение",  — подчеркнул Армен Бенян.